Şiddetli şişkinlik sıkça karşılaşılan bir rahatsızlık olsa da, bu durum bazen sıradan bir rahatsızlıktan öteye geçebilir ve nadir görülen Herediter Anjioödem (HAE) hastalığının belirtisi olabilir. Peki, Nadir görülen Herediter anjioödem hastalığı nedir? Anjioödem belirtileri? İşte detaylar...
Şiddetli şişkinliğiniz varsa dikkat! Nadir görülen Herediter anjioödem hastalığı nedir?
Herediter anjioödem (HAÖ), 10.000 ila 50.000 kişiden birinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Deri, mukozalar ve iç organlarda ani ve şiddetli şişliklere neden olur. Şişmeler, genellikle ağrılı ve kaşıntılı olmaz.
HAÖ, kandaki C1 inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, kandaki bir grup proteini düzenlemeye yardımcı olur. Bu proteinler, vücutta iltihaplanmaya ve şişmeye neden olabilir.
HAÖ atakları, travma, ameliyat, stres, enfeksiyon veya bazı ilaçlar gibi çeşitli faktörlerle tetiklenebilir. Ataklar genellikle birkaç saat veya gün sürer ve kendiliğinden geçer.
Herediter anjioödem belirtileri
HAE'nin en yaygın belirtileri şunlardır:
- Yüzde, dudaklarda, dilde, boğazda, göz kapaklarında, ellerde, ayaklarda ve genital bölgede şişlik
- Karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal
- Solunum güçlüğü
HAE'nin en ciddi belirtisi solunum güçlüğüdür. Solunum yollarının şişmesi, hava almayı zorlaştırabilir ve ölüme neden olabilir.
Herediter anjioödem nedenleri
HAE, kandaki C1 inhibitör adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1 inhibitör, vücutta doğal olarak bulunan ve inflamasyonu kontrol eden bir proteindir. C1 inhibitör eksikliği veya işlev bozukluğu, bradikinin adı verilen bir maddenin artmasına neden olur. Bradikinin, damar geçirgenliğini artırarak şişmeye neden olur.
Herediter anjioödem genetik geçişi
HAE, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynden de HAE'ye neden olan bir geni taşıyan kişilerin hasta olma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir.
Herediter anjioödem tedavisi
HAE'nin tedavisi, şişliklerin nedenine bağlıdır. Deri ve mukozalardaki şişlikler genellikle kendiliğinden geçer. Ancak, solunum güçlüğü gibi daha ciddi şişlikler acil tıbbi müdahale gerektirir.
HAE'nin tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
- C1 inhibitörü: C1 inhibitör eksikliği olan kişilerde, bu eksikliği gidermek için C1 inhibitörü replasman tedavisi uygulanabilir. C1 inhibitörü, damar geçirgenliğini azaltarak şişmeyi önler.
- Bradikinin reseptör blokerleri: Bradikinik reseptörleri bloke ederek şişmeyi azaltan ilaçlar. Bradikinin reseptör blokerleri, C1 inhibitörü tedavisine yanıt vermeyen kişilerde veya C1 inhibitörü tedavisinin yan etkilerini azaltmak için kullanılabilir.
- Vazodilatör ilaçlar: Damar genişletici ilaçlar, şişmeyi azaltmaya yardımcı olabilir. Vazodilatör ilaçlar, solunum güçlüğü gibi ciddi şişlikleri azaltmak için kullanılabilir.
Herediter anjioödem prognozu
HAE'nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak tedaviler ile atakların sıklığı ve şiddeti azaltılabilir. HAE'li kişilerin çoğu, uygun tedavi ile normal bir yaşam sürebilir.
Herediter anjioödemde yaşam tarzı değişiklikleri
Herediter anjioödem ataklarını tetikleyebilecek faktörleri önlemek için yaşam tarzı değişiklikleri yapılabilir. Bu faktörler şunlardır:
- Travma: Yaralanmalar, ameliyatlar veya diş çekimi gibi travmalar, HAE ataklarını tetikleyebilir.
- İlaçlar: Bazı ilaçlar, HAE ataklarını tetikleyebilir. Bu ilaçlar arasında aspirin, ibuprofen, NSAİİ'ler ve ACE inhibitörleri bulunur.
- Enfeksiyonlar: Soğuk algınlığı, grip ve diğer enfeksiyonlar, HAE ataklarını tetikleyebilir.
- Stres: Stres, HAE ataklarını tetikleyebilir.
Herediter anjioödemli kişilerin, HAE ataklarını tetikleyebilecek faktörlerden kaçınmaları önemlidir. Ayrıca, her zaman yanında C1 inhibitörü bulundurmaları gerekir. Bu sayede, ani bir atakta hemen tedavi alabilirler.
